Algumas formas de câncer têm forte componente genético: não é o tumor que “passa” de pessoa para pessoa, mas variantes hereditárias que aumentam a probabilidade de desenvolvê‑lo ao longo da vida.
Segundo análise da redação do Noticioso360, que cruzou reportagens da BBC Brasil e da Agência Brasil, síndromes genéticas explicam uma parcela reduzida, mas clinicamente relevante, dos casos de câncer — especialmente em tumores de mama, ovário, cólon e em síndromes raras com início precoce.
Como funciona a transmissão hereditária
A herança que eleva risco de câncer costuma ser autossômica dominante: uma cópia alterada de um gene é suficiente para aumentar a probabilidade de tumor.
Ter uma mutação não equivale a ter câncer no momento, nem significa que o tumor será inevitável. Significa, sim, maior vigilância e, em alguns casos, medidas preventivas mais intensas.
Principais síndromes e tipos de tumor associados
BRCA1 e BRCA2 — mama, ovário e outros
As alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 são as mais conhecidas. Elas elevam substancialmente o risco de câncer de mama e de ovário em mulheres, e também podem aumentar o risco de câncer de pâncreas e de próstata em alguns casos.
Por isso, mulheres portadoras podem ser orientadas a rastreamento por ressonância magnética, exames mais precoces e, em cenários específicos, considerar cirurgia profilática (mastectomia ou ooforectomia) para reduzir risco.
Síndrome de Lynch e câncer colorretal
Mutação em genes de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM) configura a síndrome de Lynch, que aumenta o risco de câncer colorretal e de outros órgãos, como endométrio, ovário, estômago e trato urinário.
Pacientes com Lynch são candidatos a colonoscopias mais frequentes e a protocolos de vigilância adaptados à faixa etária de risco.
Polipose adenomatosa familiar (APC)
Alterações no gene APC causam a polipose adenomatosa familiar, caracterizada por centenas a milhares de pólipos no cólon desde idades jovens. Sem intervenção, o risco de evolução para câncer é muito alto, e a cirurgia profilática pode ser indicada.
Li‑Fraumeni (TP53), VHL e retinoblastoma (RB1)
A síndrome de Li‑Fraumeni (mutação em TP53) predispõe a múltiplos tipos de tumor, muitas vezes em idades jovens. Mutações em VHL estão associadas a tumores renais, hemangioblastomas e feocromocitomas.
No caso do RB1, a mutação pode causar retinoblastoma em crianças — um exemplo de tumor pediátrico com causa genética bem estabelecida.
Outras síndromes relevantes
Condições como neurofibromatose (genes NF1 e NF2) aumentam o risco de tumores do sistema nervoso. Alterações em genes SDHx estão ligadas a paragangliomas e feocromocitomas hereditários.
Diagnóstico, testagem e aconselhamento genético
Identificar um padrão familiar — casos de câncer em idades precoces, múltiplos tumores em um mesmo parente ou presença de tumores raros na família — é sinal para encaminhar o paciente ao aconselhamento genético.
Profissionais especializados colhem histórico detalhado, orientam sobre testes moleculares e ajudam a interpretar resultados. Quando há variante clinicamente significativa, parentes de primeiro grau podem ser testados para estabelecer risco familiar.
Impacto na conduta clínica
O diagnóstico de uma mutação hereditária altera a prática médica: aumenta frequência de rastreamento, modifica decisões sobre cirurgias profiláticas e pode influenciar o tratamento do tumor já instalado.
Por exemplo, tumores com mutações BRCA podem responder a inibidores de PARP; conhecer o status genético abre caminho para terapias direcionadas e ensaios clínicos específicos.
Diferença entre herdar predisposição e “pegar” câncer
É importante explicar que o câncer não é contagioso nem “transferido” como uma infecção. O que se transmite são variantes no material genético que aumentam a probabilidade de desenvolver determinado tumor ao longo da vida.
Essa distinção ajuda a reduzir estigma e a focar nas medidas de prevenção e vigilância apropriadas para cada família.
Acesso e desigualdades no Brasil
No país, o acesso a testagem genética e a aconselhamento varia bastante. Centros oncológicos e hospitais universitários oferecem atendimento e testes, mas a cobertura e a disponibilidade na rede pública (SUS) ainda são heterogêneas.
Essa lacuna dificulta identificar famílias de risco e oferece desafios para políticas de saúde pública que visem a prevenção e a detecção precoce de tumores hereditários.
Recomendações práticas
- Documente o histórico familiar de câncer, incluindo idade de diagnóstico e tipos de tumor.
- Procure aconselhamento genético ao identificar padrões sugestivos de hereditariedade.
- Considere testagem molecular quando indicada por especialistas.
- Se a variante for confirmada, siga protocolos de vigilância e avalie opções preventivas com a equipe médica.
Conteúdo verificado e editado pela Redação do Noticioso360, com base em fontes jornalísticas verificadas.
Analistas apontam que o fortalecimento de programas de testagem e o financiamento público para aconselhamento genético podem reduzir desigualdades e melhorar prevenção nos próximos anos.
Fontes
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